(Spinal müsküler atrofi ) SMA nedir, sinirleri ve kasları etkileyerek kasların giderek zayıflamasına neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Çoğunlukla bebekleri ve çocukları etkiler, ancak yetişkinlerde de gelişebilir.

Spinal Müsküler Atrofi Hastalığı

Spinal müsküler atrofi (SMA), sinirleri ve kasları etkileyerek kasların giderek zayıflamasına neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Çoğunlukla bebekleri ve çocukları etkiler, ancak yetişkinlerde de gelişebilir. Belirtiler  SMA tipine göre değişir.

SMA Nedir?

Spinal müsküler atrofi (SMA), kasların zayıflamasına ve atılmasına neden olan genetik (kalıtsal) bir nöromüsküler hastalıktır. SMA’lı insanlar, omurilikte kas hareketini kontrol eden (motor nöronlar olarak adlandırılan) belirli bir tür sinir hücresini kaybederler. Bu motor nöronlar olmadan kaslar, kasları hareket ettiren sinir sinyallerini almaz. Atrofi kelimesi daha küçük anlamına gelen tıbbi bir terimdir. SMA ile bazı kaslar kullanılmadığı için küçülür ve zayıflar.

Spinal müsküler atrofi ne kadar yaygındır?

SMA otozomal ve resesif bir hastalık. Bu ise anne ve babanın taşıyıcı olması durumunda doğan bebeklerin SMA hastası olma ihtimalinin 4’te 1 olduğuna işaret ediyor. Yani anne ve baba hasta değilse bile 4 çocuktan biri hasta olabilir. Taşıyıcılık oranı ise toplumda 50’de bir. Doğumlarda ortaya çıkma olasılığı ise dünya çapında yaklaşık olarak ortalama 10 binde birken Türkiye’de bu oran 7 binde bir civarında.

Amerika Birleşik Devletleri’nde yaklaşık 10.000 ila 25.000 çocuk ve yetişkin SMA ile yaşıyor. 6.000 ila 10.000 çocuktan birini etkileyen nadir bir hastalıktır.

Kimler spinal müsküler atrofi alabilir?

SMA’lı bir kişi, eksik veya hatalı (mutasyona uğramış) bir hayatta kalma motor nöron 1 (SMN1) geninin iki kopyasını miras alır. Bir kusurlu gen anneden, diğeri babadan gelir. Bir yetişkin, SMA’ya neden olan ve bunu bilmeyen kusurlu genin tek bir kopyasına sahip olabilir.

Yaklaşık altı milyon Amerikalı (50’de 1) mutasyona uğramış SMN1 genini taşır. Bu taşıyıcıların bir sağlıklı SMN1 geni ve bir eksik veya kusurlu SMN1 geni vardır. Taşıyıcılar SMA geliştirmez. İki taşıyıcının SMA’lı bir çocuğu olma olasılığı 4’te 1’dir.

Spinal müsküler atrofi türleri nelerdir?

Dört ana SMA türü vardır:

• Tip 1 (şiddetli): SMA’lı kişilerin yaklaşık %60’ı Werdnig-Hoffman hastalığı olarak da adlandırılan tip 1’e sahiptir. Semptomlar doğumda veya bir bebeğin yaşamının ilk altı ayında ortaya çıkar. Tip 1 SMA’lı bebekler yutma ve emmede zorluk çekerler. Başlarını dik tutmak veya oturmak gibi tipik kilometre taşlarıyla karşılaşmazlar. Kaslar zayıflamaya devam ettikçe, çocuklar solunum yolu enfeksiyonlarına ve akciğerlerin çökmesine (pnömotoraks) daha yatkın hale gelir . Tip 1 SMA’lı çocukların çoğu, ikinci yaş günlerinden önce ölür.
• Tip 2 (orta seviye ): Tip 2 SMA’nın (Dubowitz hastalığı olarak da adlandırılır) belirtileri, bir çocuk altı ay ile 18 ay arasında olduğunda ortaya çıkar. Bu tip alt uzuvları etkileme eğilimindedir. Tip 2 SMA’lı çocuklar oturabilir ancak yürüyemezler. Tip 2 SMA’lı çocukların çoğu yetişkinliğe kadar yaşar.
• Tip 3 (hafif): Tip 3 SMA’nın (Kugelbert-Welander veya juvenil başlangıçlı SMA olarak da adlandırılır ) belirtileri, bir çocuğun yaşamının ilk 18 ayından sonra ortaya çıkar. Tip 3’lü bazı kişilerde erken yetişkinliğe kadar hastalık belirtileri görülmez. Tip 3 semptomlar arasında hafif kas güçsüzlüğü, yürüme zorluğu ve sık solunum yolu enfeksiyonları bulunur. Zamanla, semptomlar yürüme veya ayakta durma yeteneğini etkileyebilir. Tip 3 SMA, yaşam beklentisini önemli ölçüde kısaltmaz.
• Tip 4 (yetişkin): SMA’nın nadir yetişkin formu, genellikle 30’ların ortalarına kadar ortaya çıkmaz. Kas zayıflığı semptomları yavaş ilerler, bu nedenle tip 4’lü çoğu insan hareketli kalır ve hayatlarını dolu dolu yaşar.

Spinal müsküler atrofiye ne sebep olur?

SMA’lı kişilerde ya SMN1 geninin bir kısmı eksiktir ya da değişmiş (mutasyona uğramış) bir gene sahiptir. Sağlıklı bir SMN1 geni, SMN proteini üretir. Motor nöronlar, hayatta kalmak ve düzgün çalışmak için bu proteine ​​​​ihtiyaç duyar.

SMA’lı insanlar yeterince SMN proteini yapmazlar ve bu nedenle motor nöronlar küçülür ve ölür. Sonuç olarak beyin, istemli hareketleri, özellikle baş, boyun, kol ve bacaklardaki hareketleri kontrol edemez.

İnsanlar ayrıca az miktarda SMN proteini üreten SMN2 genlerine sahiptir. Bir kişi, bir SMN2 geninin sekiz adede kadar kopyasına sahip olabilir. SMN2 geninin birden fazla kopyasına sahip olmak tipik olarak daha az şiddetli SMA semptomlarına yol açar çünkü fazladan genler eksik SMN1 proteinini oluşturur. Nadiren, SMN dışı gen mutasyonları (kromozom 5 olmayan) SMA’ya neden olur.

Spinal müsküler atrofinin belirtileri nelerdir?

SMA belirtileri türüne göre değişir. Genel olarak, SMA’lı insanlar ilerleyici bir kas kontrolü, hareket ve güç kaybı yaşarlar. Kas kaybı yaşla birlikte daha da kötüleşir. Hastalık, gövdeye ve boyuna en yakın kasları ciddi şekilde etkileme eğilimindedir. SMA’lı bazı insanlar asla yürümez, oturmaz veya ayakta durmazlar. Diğerleri yavaş yavaş bu eylemleri yapma yeteneklerini kaybederler.

Spinal müsküler atrofi nasıl teşhis edilir?

Bazı SMA semptomları, kas distrofisi gibi nöromüsküler bozukluklardan kaynaklananlara benzer . Semptomların nedenini bulmak için sağlık uzmanınız fizik muayene yapacak ve tıbbi geçmiş alacaktır. Doktorunuz ayrıca SMA’yı teşhis etmek için bu testlerden bir veya daha fazlasını isteyebilir:

• Kan testi: Bir enzim ve protein kan testi , yüksek düzeyde kreatin kinaz olup olmadığını kontrol edebilir. Bozulan kaslar bu enzimi kan dolaşımına bırakır.
• Genetik test: Bu kan testi, SMN1 geni ile ilgili sorunları tanımlar. Bir teşhis aracı olarak, genetik bir test, değiştirilmiş SMN1 genini bulmada %95 etkilidir. Bazı eyaletler, rutin yenidoğan taramalarının bir parçası olarak SMA’yı test eder .
• Sinir iletim testi: Bir elektromiyogram (EMG) , sinirlerin, kasların ve sinirlerin elektriksel aktivitesini ölçer.
• Kas biyopsisi: Nadiren bir doktor kas biyopsisi yapabilir . Bu prosedür, az miktarda kas dokusunun çıkarılmasını ve inceleme için bir laboratuara gönderilmesini içerir. Biyopsi atrofi veya kas kaybı gösterebilir.

Hamilelik sırasında spinal müsküler atrofi teşhis edilebilir mi?

Hamileyseniz ve ailede SMA öyküsü varsa, doğum öncesi testler doğmamış bebeğinizde hastalık olup olmadığını belirleyebilir. Bu testler düşük veya gebelik kaybı riskini biraz artırır . SMA için doğum öncesi testler şunları içerir:

• Amniyosentez: sırasında amniyosentez , karnınızın içine kadın doğum uzmanı ekler ince bir iğne amniyon kesesi sıvı küçük bir miktar dışarı çekmek için. Bir laboratuvar uzmanı (patolog) sıvıyı SMA açısından kontrol eder. Bu test hamileliğin 14. haftasından sonra yapılır.
• Koryonik villus örneklemesi (CVS): Doğum uzmanınız, plasentadan annenin serviksi veya midesi yoluyla küçük bir doku örneği alır. Bir patolog, numuneyi SMA için kontrol eder. CVS , hamileliğin 10. haftası kadar erken bir tarihte gerçekleşebilir.

Spinal müsküler atrofi nasıl yönetilir veya tedavi edilir?

SMA’nın tedavisi yoktur. Tedaviler SMA tipine ve semptomlara bağlıdır. SMA’lı birçok kişi fiziksel ve mesleki terapiden ve ortopedik diş telleri, koltuk değnekleri, yürüteçler ve tekerlekli sandalyeler gibi yardımcı cihazlardan yararlanır.

Bu tedaviler ayrıca yardımcı olabilir:

• Hastalık değiştirici tedavi:

  Bu ilaçlar SMN proteininin üretimini uyarır. Nusinersen (Spinraza®) 2 ila 12 yaş arası çocuklar içindir. Doktorunuz ilacı omurilik kanalının etrafındaki boşluğa enjekte eder. Farklı bir ilaç olan risdaplam (Evrysdi®), yetişkinlere ve iki aydan büyük çocuklara yardımcı olur. İnsanlar günlük olarak ağızdan (ağızdan) risdaplam alırlar.

• Gen replasman tedavisi:

  İki yaşından küçük çocuklar, onasemnogen abeparvovec-xioi (Zolgensma®) adlı bir ilacın bir defalık intravenöz (IV) infüzyonundan fayda görebilir. Bu terapi, eksik veya hatalı bir SMN1 genini işleyen bir gen ile değiştirir.

Spinal müsküler atrofinin komplikasyonları nelerdir?

Zamanla, SMA’lı insanlar ilerleyici kas güçsüzlüğü ve kas kontrolü kaybı yaşarlar. Potansiyel komplikasyonlar şunları içerir:

• Kemik kırıkları, kalça çıkığı ve skolyoz (omurga eğriliği).
• Beslenme tüpü gerektirebilecek yeme ve yutma sorunları nedeniyle yetersiz beslenme ve dehidrasyon .
• Pnömoni ve solunum yolu enfeksiyonları.
• Zayıf akciğerler ve solunum desteği gerektirebilecek solunum problemleri ( ventilasyon ).

Spinal müsküler atrofiyi nasıl önleyebilirim?

SMA kalıtsal bir hastalıktır. Siz veya eşiniz SMA’ya neden olan mutasyona uğramış geni taşıyorsanız, bir genetik danışman çocuğunuzun SMA olma veya taşıyıcı olma olasılığını açıklayabilir.

SMA’ya geçme riskini azaltmak için hamilelikten önce adımlar atabilirsiniz. Preimplantasyon genetik tanı (PGD) adı verilen bir süreç, mutasyona uğramış gene sahip olmayan embriyoları tanımlar. Doktorunuz tüp bebek (IVF) sırasında sağlıklı embriyoları implante eder. PGD, çocuğunuzun iki sağlıklı SMN1 genine sahip olmasını ve SMA almamasını sağlar.

Spinal müsküler atrofisi olan insanlar için prognoz (görünüm) nedir?

SMA’lı kişilerin yaşam kalitesi ve yaşam beklentisi, türüne göre değişir. Tip 1 SMA’lı bebekler genellikle ikinci doğum günlerinden önce ölürler. Tip 2 veya tip 3 SMA’lı çocuklar semptomların şiddetine bağlı olarak hayatlarını dolu dolu yaşayabilirler. Yetişkinlik döneminde (tip 4) SMA geliştiren kişiler genellikle aktif kalır ve normal bir yaşam beklentisine sahiptir.

Doktoru ne zaman aramalıyım?

SMA’sı olan biri şunları yaşarsa doktorunuzu aramalısınız:

• Nefes almada zorluk, öksürük veya diğer pnömoni belirtileri.
• Ateş.
• Mide bulantısı, kusma veya ishal .
• Koyu renkli idrar veya aşırı yorgunluk gibi dehidrasyon belirtileri .

Doktoruma hangi soruları sormalıyım?

Doktorunuza Şu soruları Sormak isteyebilirsiniz:

• Ben veya çocuğum nasıl SMA oldu?
• Benim veya çocuğumun ne tür SMA’sı var?
• Bu tip SMA için prognoz nedir?
• Bu tip SMA için en iyi tedavi nedir?
• Tedavi riskleri ve yan etkileri nelerdir?
• Diğer aile üyeleri SMA alma riski altında mı? Eğer öyleyse, genetik testler yaptırmalı mıyız?
• Benim veya çocuğumun ne tür bir sürekli bakıma ihtiyacı olacak?
• Komplikasyon belirtilerine dikkat etmeli miyim?

Bir not

SMA, yaşam kalitesini ve yaşam beklentisini önemli ölçüde etkileyebilen genetik bir nöromüsküler hastalıktır. Zamanla kötüleşen ilerleyici bir hastalıktır. Semptomlar doğumda mevcut olabilir (tip 1) veya çocuklukta (tip 2 veya 3) veya yetişkinlikte (tip 4) gelişebilir. Daha yeni hastalık değiştirici ve gen değiştirme tedavileri umut vaat ediyor. SMA’ya neden olan geni taşımak ve bunu bilmemek mümkündür. Ailenizde SMA varsa, gelecekteki bebeğinizin SMA olma şansını azaltmanın yolları hakkında doktorunuzla konuşun.

İlgili Sağlık Makaleleri

Tip 1 diyabet nedir?
Tip 2 Diyabet Nedir?
Diyabet Nedir?
Erişkin Skolyozu
Vajinismus Nedir?

Kaynaklar

• SMA’yı iyileştirin. SMA hakkında.
• SMA’yı iyileştirin. SMA ile yaşamak.
• Merck Kılavuzu. Spinal Müsküler Atrofiler (SMA).
• Musküler Distrofi Derneği. Spinal Müsküler Atrofi: Tıbbi Yönetim.
• Musküler Distrofi Derneği. Omuriliğe bağlı kas atrofisi.
• ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi. Omuriliğe bağlı kas atrofisi.
• Genetik Ana Referansı. Spinal müsküler atrofi
• Ulusal Sağlık Enstitüleri. Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü. Spinal Müsküler Atrofi Hakkında.
• Musküler Distrofi Derneği (MDA). Spinal müsküler atrofi