Monogenik diyabet vakalarının çoğunda, gen mutasyonu bir veya iki ebeveynden kalıtılır. Bazı nadir diyabet formları, tek bir gendeki mutasyonlar veya değişikliklerden kaynaklanır ve monogenik olarak adlandırılır. Bazen gen mutasyonu kendiliğinden gelişir, yani mutasyon ebeveynlerden biri tarafından taşınmaz. Monogenik diyabete neden olan mutasyonların çoğu, vücudun enerji için glikoz kullanmasına yardımcı olan pankreasta üretilen bir protein olan insülin üretme yeteneğini azaltır.

Monogenik Diyabet

Tip 1 (Tip 1 diyabet nedir?) ve tip 2 (Tip 2 diyabet nedir?) diyabetin en yaygın biçimleri poligeniktir, yani birden fazla gendeki bir değişiklik veya kusurla ilgilidir. Tip 2 diyabet (Tip 2 diyabet nedir?) durumunda obezite gibi çevresel faktörler de poligenik diyabet formlarının gelişiminde rol oynar. Poligenik diyabet formları genellikle ailelerde görülür.

Doktorlar, risk faktörleri veya diyabet (diyabet nedir?) semptomları olan bireylerde kan şekeri olarak da bilinen kan şekerini test ederek poligenik diyabet formlarını teşhis eder.

Genler , hücre içinde protein yapmak için talimatlar sağlar. Bir gende bir değişiklik veya mutasyon varsa, protein düzgün çalışmayabilir. Diyabete (diyabet nedir?) neden olan genetik mutasyonlar, vücudun insülin üretme kabiliyetinde veya insülinin kan şekerini düşürme kabiliyetinde rol oynayan proteinleri etkiler . İnsanlar tipik olarak çoğu genin iki kopyasına sahiptir ve her bir ebeveynden bir gen miras alınır.

Diyabetin monogenik formları nelerdir?

Bazı nadir diyabet formları, tek bir gendeki mutasyonlar veya değişikliklerden kaynaklanır ve monogenik olarak adlandırılır. Amerika Birleşik Devletleri’nde, monogenik diyabet formları, tüm diyabet vakalarının yaklaşık yüzde 1 ila 4’ünü oluşturur. Monogenik diyabet vakalarının çoğunda, gen mutasyonu bir veya iki ebeveynden kalıtılır.

Bazen gen mutasyonu kendiliğinden gelişir, yani mutasyon ebeveynlerden biri tarafından taşınmaz. Monogenik diyabete neden olan mutasyonların çoğu, vücudun enerji için glikoz kullanmasına yardımcı olan pankreasta üretilen bir protein olan insülin üretme yeteneğini azaltır.

Neonatal diabetes mellitus (NDM) ve gençlerin olgunluk başlangıçlı diyabeti (MODY), monogenik diyabetin iki ana şeklidir. NDM yenidoğanlarda ve küçük bebeklerde görülür. MODY, NDM’den çok daha yaygındır ve genellikle ilk olarak ergenlik veya erken yetişkinlik döneminde ortaya çıkar.

Monogenik diyabet vakalarının çoğu yanlış teşhis edilir. Örneğin, yüksek kan şekeri yetişkinlikte ilk kez tespit edildiğinde, genellikle monogenik diyabet yerine tip 2 diyabet (Tip 2 diyabet nedir?) teşhisi konulur. Sağlık hizmeti sağlayıcınız monogenik diyabetiniz olabileceğini düşünüyorsa, teşhis etmek ve hangi tip olduğunu belirlemek için genetik test gerekebilir.

Diğer aile üyelerinin test edilmesi, onların risk altında olup olmadıklarını veya nesilden nesile aktarılan monogenik bir diyabet formuna sahip olup olmadıklarını belirlemek için de belirtilebilir.

Bazı monogenik diyabet formları, oral diyabet ilaçları (haplar) ile tedavi edilebilirken, diğer formlar insülin enjeksiyonları gerektirir. Doğru bir teşhis, uygun tedaviye izin verir ve uzun vadede daha iyi glikoz kontrolüne ve daha iyi sağlığa yol açabilir.

Yenidoğan diyabeti (NDM) nedir?

NDM, yaşamın ilk 6 ila 12 ayında ortaya çıkan monogenik bir diyabet şeklidir. NDM, Amerika Birleşik Devletleri’nde 400.000 bebekten 1’ini oluşturan nadir bir durumdur. ⁴NDM’li bebekler yeterli insülin üretmez ve bu da kan şekerinde artışa neden olur.

NDM genellikle tip 1 diyabet (Tip 1 diyabet nedir?) ile karıştırılır, ancak tip 1 diyabet çok nadiren 6 aylıktan önce görülür. Yaşamın ilk 6 ayında ortaya çıkan diyabetin hemen her zaman genetik bir nedeni vardır. Araştırmacılar, NDM’ye neden olabilecek bir dizi spesifik gen ve mutasyon tanımladılar.

NDM’lilerin yaklaşık yarısında bu durum ömür boyu sürer ve kalıcı neonatal diabetes mellitus (PNDM) olarak adlandırılır. NDM’lilerin geri kalanında, durum geçici veya geçicidir ve bebeklik döneminde kaybolur, ancak daha sonra yaşamda tekrar ortaya çıkabilir. Bu tip NDM, geçici neonatal diyabet (TNDM) olarak adlandırılır.

NDM’nin klinik özellikleri, bir kişinin sahip olduğu gen mutasyonlarına bağlıdır. NDM belirtileri arasında sık idrara çıkma, hızlı nefes alma ve dehidrasyon bulunur. ⁵ NDM, kanda veya idrarda yüksek seviyelerde glikoz bulunmasıyla teşhis edilebilir.

İnsülin eksikliği, vücudun keton adı verilen kimyasallar üretmesine neden olabilir ve bu da diyabetik ketoasidoz adı verilen potansiyel olarak yaşamı tehdit eden bir duruma neden olabilir .

NDM’li fetüslerin çoğu, rahimde iyi büyümez ve NDM’li yenidoğanlar, aynı gebelik yaşına sahip olanlardan çok daha küçüktür, bu duruma intrauterin büyüme kısıtlaması denir. Doğumdan sonra bazı bebekler kilo alamazlar ve aynı yaş ve cinsiyetteki diğer bebekler kadar hızlı büyürler. Uygun tedavi, büyüme ve gelişmeyi iyileştirebilir ve normalleştirebilir.

Gençlerin olgunluk başlangıçlı diyabeti (MODY) nedir?

MODY, genellikle ilk olarak ergenlik veya erken yetişkinlik döneminde ortaya çıkan monogenik bir diyabet şeklidir. MODY, Amerika Birleşik Devletleri’ndeki 20 yaş ve altındaki kişilerde tüm diyabet vakalarının yüzde 2’sini oluşturmaktadır. ³

Bir dizi farklı gen mutasyonunun MODY’ye neden olduğu gösterilmiştir ve bunların tümü pankreasın insülin üretme yeteneğini sınırlamaktadır. Bu, yüksek kan şekeri seviyelerine yol açar ve zamanla vücut dokularına, özellikle de gözler, böbrekler, sinirler ve kan damarlarına zarar verebilir.

MODY’nin klinik özellikleri, bir kişinin sahip olduğu gen mutasyonlarına bağlıdır. Bazı mutasyon türlerine sahip kişilerde, yaşamları boyunca sabit kalan, hafif diyabet semptomları olan veya hiç olmayan ve uzun vadeli herhangi bir komplikasyon gelişmeyen hafif yüksek kan şekeri seviyeleri olabilir.

Yüksek kan şekeri seviyeleri ancak rutin kan testleri sırasında keşfedilebilir. Bununla birlikte, diğer mutasyonlar, ya insülin ya da sülfonilüreler adı verilen bir tür oral diyabet ilacı ile spesifik tedavi gerektirir.

MODY, tip 1 veya tip 2 diyabet ile karıştırılabilir. Geçmişte, MODY’li kişiler genellikle aşırı kilolu veya obez değildi veya yüksek tansiyon veya anormal kan yağ seviyeleri gibi tip 2 diyabet için başka risk faktörlerine sahip değildi.

Bununla birlikte, Amerika Birleşik Devletleri’nde daha fazla insan aşırı kilolu veya obez hale geldikçe, MODY’li kişiler de aşırı kilolu veya obez olabilir.

Hem tip 2 diyabet hem de MODY ailelerde görülebilse de, MODY’li kişilerin tipik olarak ailede birbirini takip eden nesiller boyunca diyabet öyküsü vardır, yani MODY bir büyükanne ve büyükbabada, bir ebeveynde ve bir çocukta bulunur.

Monogenik diyabet nasıl teşhis edilir?

Genetik testler, çoğu monogenik diyabet formunu teşhis edebilir. Uygun tedavi ile doğru bir teşhis, uzun vadede daha iyi glikoz kontrolüne ve daha iyi sağlığa yol açmalıdır. genetik test önerilir.

Şeker hastalığı ilk 6 ayda teşhis edilir
Diyabetle ilişkili otoantikorların varlığı, obezite ve diğer metabolik özellikler gibi tip 1 veya tip 2 diyabetin tipik özelliklerine sahip olmayan, özellikle ailesinde güçlü diyabet öyküsü olan çocuklarda ve genç erişkinlerde diyabet teşhisi konulur.
Bir kişinin, özellikle obezite yoksa, stabil, hafif açlık hiperglisemisi vardır.

Genetik testler ve danışmanlık hakkında bilmem gerekenler nelerdir?

Monogenik diyabet için genetik testler, DNA izole edildiği bir kan veya tükürük numunesinin sağlanmasını içerir . DNA, monogenik diyabete neden olan genlerdeki değişiklikler için analiz edilir. Genetik testler özel laboratuvarlar tarafından yapılır.

Anormal sonuçlar, belirli bir bireyde diyabetten sorumlu geni belirleyebilir veya gelecekte bir kişinin monogenik bir diyabet formu geliştirip geliştirmediğini gösterebilir. Genetik testler, monogenik diyabetli bireyler için en uygun tedavinin seçilmesinde yardımcı olabilir.

Test, hamilelik planlamasında ve siz, eşiniz veya aile üyelerinizde monojenik diyabet varsa monogenik diyabetli bir çocuğa sahip olma riskini anlamak için de önemlidir.

NDM ve MODY’nin çoğu formuna otozomal dominant mutasyonları neden olur ; bu, yalnızca bir ebeveyn hastalık genini taşıdığında veya taşıdığında bu durumun çocuklara geçebileceği anlamına gelir. Baskın mutasyonlarda, geni taşıyan bir ebeveynin monogenik diyabetli bir çocuğa sahip olma şansı yüzde 50’dir.

Buna karşılık, otozomal resesif hastalığında, her iki ebeveynden de bir mutasyon kalıtsal olmalıdır. Bu durumda, bir çocuğun monogenik diyabete sahip olma şansı yüzde 25’tir.

Monogenik diyabetin çekinik formları için testler, hastalığı olmayan ebeveynlerin veya kardeşlerin, çocukları tarafından kalıtsal olabilecek çekinik genetik koşulların taşıyıcısı olup olmadığını gösterebilir.

O kadar yaygın olmasa da, mutasyonları yalnızca anneden almak mümkündür (X’e bağlı mutasyonlar). Ayrıca kendiliğinden meydana gelen mutasyonlar da o kadar yaygın değildir.

NDM ve MODY’ye neden olan genler, hastalıktan sorumlu mutasyon türleri (otozomal dominant, otozomal resesif, X’e bağlı, vb.) ve klinik özellikler hakkında daha fazla bilgi American Diabetes Association Standards of Medical Care in Diabetes’te verilmektedir.

Sizin veya ailenizden birinin monogenik bir diyabet formuna sahip olabileceğinden şüpheleniyorsanız, bu alanda uzmanlaşmış bilgi ve deneyime sahip sağlık profesyonellerinden – doktorlar ve genetik danışmanlar – yardım almalısınız.

Genetik testlerin uygun olup olmadığını belirleyebilirler; yapılması gereken genetik testleri seçin; ve genetiğin temel ilkeleri, genetik test seçenekleri ve gizlilik konuları hakkında bilgi sağlar. Ayrıca testten sonra hasta veya ebeveyn ile test sonuçlarını gözden geçirebilir, nasıl devam edileceğine dair önerilerde bulunabilir ve diğer aile üyeleri için test seçeneklerini tartışabilirler.

Monogenik diyabet nasıl tedavi edilir ve yönetilir?

Tedavi, bir kişinin monogenik diyabetine neden olan spesifik genetik mutasyona bağlı olarak değişir. Belirli MODY ve NDM formlarına sahip kişiler, vücudun kana daha fazla insülin salmasına yardımcı olan bir oral diyabet ilacı olan sülfonilüre ile tedavi edilebilir. Diğer insanların insülin enjeksiyonlarına ihtiyacı olabilir.

MODY’li bazı kişiler ilaca ihtiyaç duymayabilir ve diyabetlerini yalnızca fiziksel aktivite ve sağlıklı gıda seçimlerini içeren yaşam tarzı değişiklikleri ile yönetebilirler. Doktorunuz ve diyabet bakım ekibiniz , genetik test sonuçlarına dayalı olarak diyabetinizi tedavi etmek ve yönetmek için bir plan geliştirmek için sizinle birlikte çalışacaktır .

Klinik denemeler

Ulusal Diyabet ve Sindirim ve Böbrek Hastalıkları Enstitüsü (NIDDK) ve Ulusal Sağlık Enstitülerinin (NIH) diğer bileşenleri birçok hastalık ve duruma yönelik araştırmaları yürütür ve destekler.

Klinik deneyler nelerdir ve sizin için doğru mu?

Klinik araştırmalar, klinik araştırmaların bir parçasıdır ve tüm tıbbi ilerlemelerin merkezinde yer alır. Klinik deneyler, hastalığı önlemenin, tespit etmenin veya tedavi etmenin yeni yollarını arar.

Araştırmacılar ayrıca, kronik hastalıkları olan kişilerin yaşam kalitesini iyileştirmek gibi bakımın diğer yönlerine bakmak için klinik deneyleri kullanırlar. Klinik denemelerin sizin için uygun olup olmadığını öğrenin.