Kistik fibroz nedir?

Kistik fibroz (KF), akciğerler ve pankreas da dahil olmak üzere organlarda kalın, yapışkan mukus birikmesine neden olan genetik (kalıtsal) bir hastalıktır. KF’den etkilenen diğer organlar arasında karaciğer, sinüsler, bağırsaklar ve cinsel organlar bulunur.

Sağlıklı bir insanda, akciğerler ve sinüsler gibi organları ve vücut boşluklarını kaplayan mukus kaygan ve suludur. KF’li kişilerde mukus kalınlaşır ve hava yollarını tıkar, bu da nefes almayı zorlaştırır.

KF, kronik (uzun süreli) ve ilerleyici (zamanla kötüleşen) bir durumdur. KF’li çocuklar aşağıdaki semptomlardan bir veya daha fazlasına sahip olabilir:

• Gelişme geriliği (iyi bir iştah olmasına ve yeterli kalori almasına rağmen kilo alamama)
• Gevşek veya yağlı dışkı
• nefes almada zorluk
• Kalıcı hırıltı
• Sık akciğer enfeksiyonları (tekrarlayan pnömoni veya bronşit )
• Tekrarlayan sinüs enfeksiyonları
• dırdırcı bir öksürük
• Yavaş büyüme

Kistik fibroz ter testi nedir?

Doktorlar KF’yi kapsamlı bir değerlendirme ve genetik testler, göğüs ve sinüs röntgenleri ve akciğer fonksiyon testleri dahil olmak üzere farklı testlerle teşhis eder.

CF için en kesin test, vücudun terindeki klorür miktarını ölçen ter testidir. (Tuz, klorür ve sodyumdan oluşur.) KF’li kişilerin terlerinde daha yüksek klorür seviyeleri vardır, çünkü klorür vücut hücrelerinin içine veya dışına hareket edemez, bu da onun birikmesine neden olur.

Bir çocuk KF’yi miras alma riski altındaysa veya semptomlar gösteriyorsa genellikle bir ter testi yapılır. Çocuğun kardeşlerine de geni miras alıp almadıklarını ve geni çocuklarına geçirme riski altında olup olmadıklarını görmek için test ayrıca istenebilir.