Huntington hastalığı nedir, beyni etkileyen ve zamanla kötüleşen bir durumdur. Kontrol edemediğiniz hareketler gibi semptomlar genellikle 30 ila 50 yaşları arasında başlar. Juvenil HD’si olan çocuklarda bazen semptomlar daha erken ortaya çıkar. Hastalık, fiziksel özelliklerinizi belirleyen aile genlerinden geçer. Makalemizde ;
- Huntington hastalığı nedir
- Huntington hastalığı tedavisi son gelişmeler
- Huntington hastalığı tedavisi
- Huntington hastalığı testi gibi sorularınıza cevaplar bulacaksınız
Huntington Hastalığı Nedir
GENEL BAKIŞ
Huntington hastalığı (HD) nedir?
Huntington hastalığı (HD), ebeveynden çocuğa geçen genetik bir hastalıktır. Beyne saldırır, ellerde, ayaklarda ve yüzde kararsız ve kontrol edilemeyen hareketlere (kore) neden olur. Belirtiler zamanla kötüleşir. Sonunda yürümeyi, konuşmayı ve yutmayı etkilerler. Duygularda (duygularda) ve düşüncede, ruh hali değişimleri ve hafıza sorunları gibi değişikliklerin olması da yaygındır.
Huntington hastalığı (HD) kimleri etkiler?
Herkes HD geliştirebilse de, Avrupa kökenli insanlarda (Avrupa’dan gelen aile üyelerine sahip) olma eğilimindedir. Ancak ana faktör, HD’li bir ebeveyninizin olup olmadığıdır. Eğer yaparsanız, aynı zamanda hastalığa yakalanma olasılığınız da %50’dir.
Juvenil Huntington hastalığı (HD) nedir?
Tipik olarak, HD semptomları orta yaşta ortaya çıkar. Ancak juvenil Huntington hastalığı (JHD) ile semptomlar çocuklukta başlar. Erişkin hastalığının semptomlarına ek olarak, çocuklarda erken belirtiler nöbet ve tutukluk içerebilir. JHD’li çocuklar hastalığı en sık babalarından alır.
Huntington hastalığı (HD) ne kadar yaygındır?
HD nadirdir ve yaklaşık 30.000 Amerikalıyı etkiler. Kuzey Amerika’da HD prevalansı 100.000 kişide 5.7 idi. Juvenil Huntington hastalığı daha da az yaygındır – çocuklar HD vakalarının %5 ila %10’unu oluşturur.
BELIRTILERI VE NEDENLERI
Huntington hastalığı (HD) genetik mi?
HD’nin nasıl kalıtsal olduğunu anlamak için, genetik hakkında biraz bilgi sahibi olmalısınız – nesilden nesile aktarılan fiziksel özelliklerin incelenmesi.
Vücudunuzdaki her hücrenin DNA’sı (deoksiribonükleik asit) vardır. DNA vücudunuzun kullanım kılavuzudur. Hücreleri onarmak ve yeniden oluşturmak için ihtiyaç duyduğunuz bilgileri sağlar. DNA’nız saç renginizden ve boyunuzdan organlarınızın nasıl çalıştığına kadar her şeyi belirler.
Genler, DNA kullanım kılavuzundaki “bölümler” gibidir. Genlerin Huntington hastalığını nasıl etkilediği aşağıda açıklanmıştır:
- Huntingtin geni (HTT veya HD geni) vücudunuza Huntingtin proteinini nasıl oluşturacağını söyler. Her ebeveynden bir HTT geni alırsınız.
- Huntington hastalığınız varsa, ebeveynlerinizden biri mutasyonlu bir HTT genini (bir kitaptaki yanlış basım gibi) geçirmiştir. Vücudunuza alışılmadık derecede uzun bir protein oluşturmasını söyler. Araştırmacılar bu uzun proteinin beyin hücrelerine zarar verdiğine ve öldürdüğüne inanıyor.
- Geni miras alan herkes sonunda HD semptomları geliştirecektir. Semptomların ortaya çıktığı kesin yaş değişir. Çoğu zaman, HD semptomları her yeni nesilde önceki nesilden daha erken başlar.
Huntington hastalığı (HD) beyni nasıl etkiler?
Huntington hastalığı, şekilsiz proteinler nöronları (beyin hücreleri) yok ettiğinde gelişir. İlk olarak, genellikle beyinde kontrol ettiğiniz vücut hareketlerini denetleyen bir alan olan bazal gangliyonlara saldırır. Hastalık ayrıca beynin korteksini (beynin yüzeyi) de etkiler. Beynin bu kısmı düşünme, karar verme ve hafızaya yardımcı olur.
Huntington hastalığının (HD) belirtileri nelerdir?
HD, bir kişiyi hem fiziksel hem de zihinsel olarak etkiler. Fiziksel sorunlar, örneğin sakarlık veya dengeyi kaybetme gibi küçük şekillerde başlayabilir ve zamanla daha da kötüleşebilir. HD’niz varsa, şunları geliştirebilirsiniz:
- Kontrolsüz hareketler ( kore ).
- Ruh hali değişimleri, depresyon ve sinirlilik gibi duygusal değişiklikler.
- Bellek, odaklanma ve çoklu görev ile ilgili sorunlar.
- Yavaş hareketler ve konuşma.
- Konuşma bozukluğu.
- Kalem tutamamak gibi el koordinasyonu kaybı.
- Yutma zorluğu.
Huntington hastalığı koresi nedir?
HD’nin ilk fiziksel semptomlarından biri kore, istenmeyen sarsıntılar veya bükülme hareketleridir. Kore genellikle önce elleri, parmakları ve yüz kaslarını etkiler. Daha sonra kollarınızı, bacaklarınızı ve gövdenizi kontrolsüz bir şekilde hareket ettirir. Kore konuşmayı, yemeyi ve yürümeyi zorlaştırabilir. Ayrıca araba kullanmak gibi günlük aktiviteleri gerçekleştirme yeteneğinizi de etkileyebilir.
Huntington hastalığı (HD) bunamaya neden olabilir mi?
Daha sonraki aşamalarında HD demans’a neden olabilir . Beyin fonksiyonunun kaybı, hafıza kaybına ve kişilik değişikliklerine yol açar.
Hastalığın başlarında, beyniniz üzerindeki etki farklıdır. Çoklu görev veya birden fazla adım içeren bir şey yaparken sorun yaşayabilirsiniz. Huntington hastalığının başlangıcından hemen sonra planlamak veya problem çözmek de zor olabilir.
TEŞHIS VE TESTLER
Huntington hastalığı (HD) nasıl teşhis edilir?
Bir nörolog (beyin ve sinirler konusunda uzmanlaşmış bir doktor) fizik muayene yapacaktır. Dengeniz, refleksleriniz ve koordinasyonunuzla ilgili sorunların yanı sıra seğirmeler ve sarsıntı arayacaklar. Nöroloğunuz, ailenizde başka birinin bu hastalığa sahip olup olmadığını da bilmek isteyecektir.
Benzer semptomlara neden olan diğer durumları ekarte etmek ve bir HD tanısını doğrulamak için testleriniz olacaktır. Testler şunları içerir:
- Kan testi.
- Genetik test.
- Manyetik rezonans görüntüleme (MRI) ve bilgisayarlı tomografi (CT) taraması gibi görüntüleme testleri .
Huntington hastalığı Genetik testler nelerdir?
Sağlık uzmanınız kanınızı alır ve DNA’nıza bakması için bir laboratuvara gönderir. Test, HTT geninde bir mutasyonunuz olup olmadığını belirler. Bir genetik danışman (genetik testler konusunda uzmanlaşmış biri) sizinle süreci ve sonuçları tartışacaktır.
Bazen genetik testler net bir cevap vermez. HTT geniniz ortalarda bir yerde olabilir – normalden daha uzun proteinler oluşturur, ancak kesin bir cevap vermez. Bu durumda, görüntüleme testleri yardımcı olabilir. Beyninizde HD ile ilgili herhangi bir değişiklik olup olmadığını gösterebilirler. Doktorunuz, aile üyelerinizin de genetik test için gelip gelemeyeceğini sorabilir.
Belirtiler ortaya çıkmadan önce Huntington hastalığınız (HD) olup olmadığını öğrenebilir misiniz?
Ebeveynlerinizden veya kardeşlerinizden birinde HD varsa, buna sahip olma riskiniz yüksektir. Öngörücü genetik testler – semptomlar başlamadan önce genetik hastalıkları test etmek – gen mutasyonuna sahip olup olmadığınızı söyleyebilir.
İnsanların bir gün alacakları bir hastalığı öğrenmeye karşı farklı tepkileri vardır. Gen hakkında bilgi sahibi olmak, aile planları ve finansal kararlar almanıza yardımcı olabilir. Ancak özellikle hastalığı önleyemediğiniz için duygusal olarak da zor olabilir. Bunu bulmanın sizin için en iyi karar olup olmadığını görmek için genetik danışmanınızla testi tartışmanız önemlidir .
Huntington Hastalığı Yönetim ve Tedavi
Huntington hastalığı (HD) için bir tedavi var mı?
HD’nin tedavisi yoktur. Bununla birlikte, klinik deneyler (insanlarda yapılan testler), güvenli ve etkili olup olmadıklarını görmek için anormal Huntingtin proteinini düşüren tedavilere bakıyor.
Huntington hastalığı (HD) nasıl tedavi edilir?
HD sizi çeşitli şekillerde etkilediğinden – fiziksel, duygusal ve zihinsel – birkaç tür tedaviye ihtiyacınız olabilir. Fizik tedavi, danışmanlık ve ilaçlar semptomlarınızı azaltmak için birlikte çalışabilir. Bir nörolog, psikiyatrist, genetik danışmanlık, fizik tedavi, mesleki terapi, konuşma terapisi ve diğer uzmanlık alanlarından yararlanan çok disiplinli bir yaklaşım, bir plan formüle edebilir ve hastanın bireysel ihtiyaçlarını ele alabilir.
Koreyi kontrol etmek için doktorlar genellikle şunları reçete eder:
- Tetrabenazin (Xenazine®).
- Deutetrabenazin (Austedo®).
- Haloperidol (Haldol®).
Duygusal belirtilere yardımcı olmak için doktorunuz şunları önerebilir:
- Antidepresanlar: Depresyonu hafifleten ilaçlar arasında fluoksetin (Prozac®, Sarafem®) ve sertralin (Zoloft®) bulunur.
- Antipsikotik ilaçlar: Öfke patlamaları, ajitasyon ve halüsinasyonları azaltmak için doktorunuz risperidon (Risperdal®) ve olanzapin (Zyprexa®) gibi ilaçlar önerebilir.
- Ruh halini dengeleyen ilaçlar: Lityum (Eskalith®) gibi ilaçlar kaygıyı azaltır ve şiddetli ruh hali değişimlerini önler.
ÖNLEME
Huntington hastalığını (HD) önleyebilir misiniz?
HD, HTT geninde bir mutasyona sahip olmaktan kaynaklanır. Genlerinizi değiştiremez veya hastalığın gelişmesini engelleyemezsiniz. Şu anda, HD’nin ilerlemesini yavaşlatabilecek veya durdurabilecek bir tedavi yoktur.
GÖRÜNÜM / PROGNOZ
Huntington hastalığı (HD) tipik olarak nasıl ilerler?
Huntington hastalığı, farklı insanlarda farklı yaşlarda başlayabilir. Zamanla daha da kötüleşir.
Erken aşama
Semptomların hastalığın erken döneminde ele alınması daha kolaydır. Karamsar veya sakar hissedebilir ve karmaşık düşüncelerle mücadele edebilirsiniz. Kontrol edilemeyen küçük hareketleriniz de olabilir, ancak tipik olarak günlük aktivitelerinize devam edebilirsiniz.
orta sahne
Orta aşamadaki fiziksel ve zihinsel değişiklikler, çalışmayı, araba kullanmayı ve ev bakımını imkansız hale getirir. Yutma güçlüğü çekmeye başlayabilir ve kilo verebilirsiniz. Bakiyeniz bozulabilir ve düşme riskinizi artırabilir.
Kişisel bakımınızı yine de yönetebilirsiniz. Tipik olarak, banyo yapmayı, giyinmeyi ve yemek yemeyi kendi başınıza veya biraz yardımla halledebilirsiniz.
Son evre
HD’nin son aşamasında, her konuda yardıma ihtiyacınız olacak. Genellikle yataktan çıkamazsınız. Bu, çoğu insanın gece gündüz bakım aldığı zamandır.
Huntington hastalığı (HD) sizi öldürür mü?
Huntington hastalığı, zamanla günlük aktivitelerin yapılmasını zorlaştırır. Ne kadar hızlı ilerlediği kişiden kişiye değişir. Ancak tanıdan sonraki ortalama yaşam süresi 10 ila 30 yıldır. HD’nin kendisi ölümcül değildir. Ancak pnömoni gibi enfeksiyonlar veya düşmelere bağlı yaralanmalar gibi komplikasyonlarından ölebilirsiniz.
Huntington hastalığı İle Yaşayan
Huntington hastalığım (HD) varsa kendime nasıl bakabilirim?
Hastalık ilerledikçe en iyi yaşam kalitesine sahip olmak için aşağıdakiler dahil birkaç adım atabilirsiniz:
- Düzenli egzersiz yapın: Araştırmalar egzersizin semptomları azaltmaya yardımcı olduğunu gösteriyor.
- Sağlıklı bir diyet yapın: Ekstra beslenmeye ihtiyacınız olabilir. İnsanlar, istenmeyen hareketlerle günde 5.000 kaloriye kadar yakabilirler.
- Bol su için: Yutma zorlaştığında kolayca susuz kalabilirsiniz .
- Bir destek grubu bulun: Hastalıktan etkilenen diğer kişilerle bağlantı kurabileceğiniz topluluk kaynakları için doktorunuza danışın.
- Araştırma bakım hizmetleri: Bir noktada, ya evde bakım hizmetlerinden ya da bir huzurevinden yüksek düzeyde bakıma ihtiyacınız olacak .
- Güvenilir bir danışman atayın: Hastalık ilerledikçe, mali görevleri ve önemli kararları başka birine devretmek zorunda kalacaksınız.
Unutmayın, Huntington hastalığını önleyemeseniz de bunun için plan yapabilirsiniz. Semptomların kötüleşmesi yıllar alır. Bu size güvendiğiniz Doktoru bulmak ve gelecek için ihtiyacınız olan desteği almak için zaman tanır. Sizde veya ailenizde Huntington hastalığı varsa, bilmeniz gerekenler hakkında bir genetik danışmanla konuşun.
Kaynaklar:
- Amerikan Nöroloji Akademisi. Huntington Hastalığı Düşündüğümüzden Daha Yaygın mı?
- Amerikan Nöroloji Akademisi’nden Beyin ve Yaşam. Huntington Hastalığı.
- Amerika Huntington Hastalığı Derneği. Huntington Hastalığı nedir?
- Genetik Ana Sayfa Referansı. Huntington Hastalığı.
- Ulusal Çeviri Bilimlerini Geliştirme Merkezi – Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi . Juvenil Huntington Hastalığı.
- Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü. Huntington Hastalığı: Araştırma Yoluyla Umut.
